У місті Південно-Африканської Республіки Лібод жінка народила дитину з рідкісною генною мутацією. Лікарі виявили у новонародженої синдром Гетчінсона-Гілфорда, який викликає зміни шкіри та внутрішніх органів, обумовлені передчасним старінням організму.
Як тільки відчула перейми, 20-річна африканка викликала швидку, але лікарям не вдалося приїхати вчасно. У підсумку пологи довелося приймати бабусі, пише Dailystar.
Жінок здивувала не тільки зовнішність новонародженої, але і той факт, що вона не плакала під час появи на світ. Дівчинка народилася з деформованими руками та зморшкуватою шкірою, вона і її мати були доставлені в лікарню.
Що за хвороба?
Медики поставили маляті невтішний діагноз-синдром Гетчінсона-Гілфорда або прогерія - невиліковна мутація гена. Всього ця хвороба була зафіксована у 350 дітей у всьому світі, а її симптоми часто проявляються на першому році життя. Люди, хворі на прогерію, зазвичай вмирають в підлітковому віці від серйозних серцево-судинних ускладнень.
Раніше ми писали про 7-річну Шилу Медісон з австралійського Мельбурна, яка має унікальне генетичне захворювання "синдром нечесаного волосся". Таких людей, як Шила, всього близько сотні у світі.
Наші стандарти: Редакційна політика сайту Главред